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Evitando diagnósticos errados: recomendações de consenso de especialistas para a suspeita e diagnóstico de amiloidose transtirretina para o clínico geral

informação chave

fonte: BMC Family Practice

ano: 2020

autores: XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX:XNUMX:XNUMX - XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX:XNUMX:XNUMX - XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX:XNUMX:XNUMX - XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX:XNUMX:XNUMX - XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX :XNUMX:XNUMX - XNUMX-XNUMX-XNUMX XNUMX:XNUMX:XNUMX Arnt V Kristen, Frederick L Ruberg, Ole B Suhr, Matthew S Maurer, Jose Nativi-Nicolau, Candida Cristina Quarta, Claudio Rapezzi, Ronald Witteles, Giampaolo Merlini

resumo / resumo:

Fundo:
A amiloidose transtirretina (também conhecida como amiloidose ATTR) é uma doença sistêmica com risco de vida, caracterizada pela deposição de fibrilas transtirretina (TTR) em órgãos e tecidos. O diagnóstico definitivo de amiloidose ATTR costuma ser um desafio, em grande parte por causa de sua apresentação heterogênea. Embora a amiloidose ATTR tenha sido anteriormente considerada intratável, terapias modificadoras da doença para o tratamento desta doença tornaram-se recentemente disponíveis. Este artigo tem como objetivo aumentar a conscientização sobre os sintomas iniciais da amiloidose ATTR entre os clínicos gerais para facilitar a identificação de um paciente com sinais e sintomas suspeitos.
 
Métodos:
Essas recomendações de consenso para a suspeita e diagnóstico de amiloidose ATTR foram desenvolvidas por meio de uma série de ciclos de desenvolvimento e revisão por um grupo de trabalho internacional composto por especialistas-chave em amiloidose. Este grupo de trabalho se reuniu para discutir as barreiras para o diagnóstico precoce e preciso da amiloidose ATTR e desenvolver uma recomendação de consenso por meio de uma pesquisa completa da literatura realizada no PubMed Central.
 
Resultados:
Os sistemas nervoso periférico e cardíaco estão mais frequentemente envolvidos na amiloidose ATTR; entretanto, muitos pacientes também apresentam manifestações gastrointestinais e outras manifestações sistêmicas. Dada a natureza multissistêmica dos sintomas, a amiloidose ATTR é freqüentemente diagnosticada como um distúrbio mais comum, levando a atrasos significativos no início do tratamento. Embora a avaliação histológica tenha sido o padrão ouro para confirmar a amiloidose ATTR, uma série de ferramentas estão disponíveis que podem facilitar o diagnóstico precoce e preciso. É importante que o teste genético seja considerado no início da avaliação de um paciente com neuropatia periférica inexplicada.
 
Conclusões:
Um algoritmo de diagnóstico baseado em sintomas iniciais de alerta e manifestações de envolvimento cardíaco ou neurológico facilitará a identificação pelo clínico geral de um paciente com sintomas clinicamente suspeitos, permitindo o encaminhamento subsequente do paciente a um centro médico especializado multidisciplinar.
 
organização: Mayo Clinic, EUA; Université Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, França; Universidade Kumamoto, Japão; Hospital de Santo António, Portugal; Columbia University Medical Center, EUA; Centro Hospitalar do Porto, Portugal; Tufts Medical Center, Boston, EUA; APHP CHU Henri Mondor e Université Paris Est Créteil, França; Hospital Brigham and Women's, Boston, EUA; Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, EUA; University College London, Reino Unido; Amyloidosis Research Consortium, EUA; Universidade de Heidelberg, Alemanha; Boston Medical Center, EUA; Universidade de Umeå, Suécia; University of Utah Health, EUA; Universidade de Bolonha, Itália; Escola de Medicina da Universidade de Stanford, EUA; IRCCS Policlinico San Matteo, Itália

DOI: 10.1186/s12875-020-01252-4

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