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Síndrome do túnel do carpo e sintomas associados como primeira manifestação de amiloidose hATTR

informação chave

fonte: Neurologia: Prática Clínica

ano: 2019

autores: Chafic Karam, Diana Dimitrova, Megan Christ, Stephen B. Heitner

resumo / resumo:

Fundo:
A transtirretina amiloidose hereditária (hATTR) está associada a morbidade e mortalidade significativas. O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para melhorar o resultado do paciente. A síndrome do túnel do carpo (CTS) é uma complicação comum da amiloidose hATTR. No entanto, como a CTS também é comum na população em geral, queríamos avaliar se a CTS, quando associada a manifestações sistêmicas, poderia ajudar a direcionar os médicos para a triagem de mutação do gene TTR e diagnóstico precoce.
 
Métodos:
Revisamos os prontuários e entrevistamos os pacientes com hATTR observados entre 2017 e 2018. Observamos os detalhes do diagnóstico, tratamento e outras características sistêmicas da doença.
 
Resultados:
Dezessete dos 23 pacientes estudados tinham STC. A STC foi a primeira manifestação da doença em 10 de 17 pacientes. Em média, os sintomas da STC ocorreram 10.4 anos antes do diagnóstico de amiloidose por hATTR. Em 6 dos 10 pacientes com STC, os seguintes sintomas sistêmicos estavam presentes como primeira manifestação: disfunção erétil, disautonomia, polineuropatia, intolerância ao exercício e sintomas gastrointestinais e oculares.
 
Conclusão:
A STC ocorre na maioria dos pacientes com amiloidose por hATTR e frequentemente precede o diagnóstico de hATTR. A maioria dos pacientes com STC anterior ao diagnóstico de hATTR apresenta características sistêmicas. O reconhecimento de características sistêmicas no momento da apresentação da STC pode ajudar no diagnóstico precoce da amiloidose por hATTR.
organização: Oregon Health & Science University, EUA

DOI: 10.1212 / CPJ.0000000000000640

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