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Apresentação clínica, diagnóstico e tratamento da amiloidose TTR

informação chave

fonte: Jornal de Doenças Neuromusculares

ano: 2019

autores: Kapoor M, Rossor Laura Laura M, Reilly MM

resumo / resumo:

A amiloidose sistêmica pode ser hereditária ou adquirida com mutações autossômicas dominantes no gene da transtirretina (TTR), sendo a causa mais comum de amiloidose hereditária.

A amiloidose do ATTRm é um distúrbio multissistêmico com comprometimento cardiovascular, periférico e nervoso dos nervos, que pode ser difícil de diagnosticar devido à heterogeneidade fenotípica.

Esta revisão enfocará as manifestações neuropáticas do ATTRm, a variabilidade genótipo-fenótipo, a abordagem diagnóstica e os recentes avanços terapêuticos nessa condição incapacitante.

organização: Instituto de Neurologia da UCL, Reino Unido

DOI: 10.3233 / JND-180371

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