fonte: Ars Technica

ano: 2022

No século V, no início da Irlanda medieval, Conall Gulban, um rei irlandês, deu seu nome a uma área de terra na ponta noroeste da costa irlandesa. Seu reino chamava-se Tír Chonall, a “terra de Conall” — ou, hoje, Donegal.

Em algum lugar ao longo da linha descendente do rei, conhecido como Cenél Conaill ou “parente de Conall”, acredita-se que surgiu um erro no genoma de um rebento – especificamente, uma mutação de um gene responsável pela produção de uma proteína chamada transtirretina (TTR). O erro genético resultou no nascimento de uma condição rara conhecida como amiloidose hereditária por transtirretina (ATTR).

A proteína TTR é produzida predominantemente no fígado e é responsável por transportar a vitamina A e um hormônio chamado tiroxina pelo corpo. Mas naqueles com amiloidose ATTR hereditária, a mutação genética produz uma versão malfeita dela. Esse TTR disforme se agrega e deixa aglomerados de amiloide, outra proteína, nos tecidos do corpo — principalmente nos músculos do coração e nos nervos.

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