fonte: Anais de Medicina

ano: 2015

autores: Hawkins PN, Ando Y, Dispensers A, Gonzalez-Duarte A, Adams D, Suhr OB

A amiloidose com transtirretina (TTR) (amiloidose ATTR) é uma doença multissistêmica e multigenotípica resultante da deposição de fibrilas amilóides ATTR insolúveis em vários órgãos e tecidos. Embora considerada rara, é provável que a prevalência desta doença grave seja subestimada porque os sintomas podem ser inespecíficos e o diagnóstico depende em grande parte da detecção de amilóide nas biópsias de tecidos. O tratamento é guiado pelo envolvimento de tecidos / órgãos, embora as opções terapêuticas sejam limitadas para pacientes com doença em estágio avançado. De fato, o entusiasmo pelo transplante de fígado para amiloidose familiar de ATTR com polineuropatia foi atenuado por maus resultados entre pacientes com déficits neurológicos significativos ou comprometimento cardíaco.

Portanto, permanece uma necessidade médica não atendida de novas terapias. Os estabilizadores da TTR tafamidis e a progressão lenta da doença diflunisal em alguns pacientes com amiloidose ATTR com polineuropatia, e o efeito sinérgico postulado da doxiciclina e do ácido tauroursodeoxycholic na dissolução do amilóide estão sob investigação.

Outra abordagem terapêutica é reduzir a produção da proteína amiloidogênica, TTR. A concentração de TTR no plasma pode ser significativamente reduzida com o ISIS-TTRRx, um medicamento à base de oligonucleotídeo antisense em investigação ou com patisiran e revusiran, que são terapêuticas baseadas em interferência de RNA para investigação no fígado. O cenário de tratamento em evolução para a amiloidose ATTR traz esperança de melhorias adicionais nos resultados clínicos de pacientes com esta doença debilitante.

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