Impacto do Teste Genético na Amiloidose Cardíaca com Transtirretina (ATTR) | oneAMYLOIDOSISvoice
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Impacto do Teste Genético na Amiloidose Cardíaca com Transtirretina (ATTR)

informação chave

fonte: Relatórios atuais de insuficiência cardíaca

ano: 2019

autores: DM Gopal, Ruberg FL, Siddiqi OK

resumo / resumo:

Objetivo da revisão
O foco principal da revisão está centrado na genética da amiloidose cardíaca hereditária, destacando as oportunidades e desafios apresentados pela ampla disponibilidade de triagem genética e diagnóstico por imagem cardíaca.
 
Descobertas Recentes
Avanços na imagem cardíaca, maior conscientização sobre o diagnóstico de amiloidose ATTR e maior acesso a testes genéticos levaram a uma maior apreciação da prevalência de amiloidose cardíaca ATTR. A elucidação da estrutura molecular do TTR e o efeito de mutações na função do TTR permitiram o desenvolvimento de novas terapias com o TTR, levando à implementação clínica de estabilizadores da transtirretina e silenciadores do gene da transtirretina. 
 
As transtirretina amiloidoses são um grupo diversificado de distúrbios de desdobramento de proteínas com manifestações cardíacas e do sistema nervoso periférico / autonômico devido à deposição de proteínas. A triagem genética permite a identificação precoce de portadores de mutações TTR assintomáticas. Com o advento da terapêutica específica para TTR, é necessária orientação clínica para o manejo de indivíduos com mutações no gene TTR sem evidência de doença.
 
organização: Faculdade de Medicina da Universidade de Boston, EUA

DOI: 10.1007 / s11897-019-00436-z

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