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Amiloidose ATTR hereditária: ônus da doença e desafios diagnósticos

informação chave

fonte: O American Journal of Managed Care

ano: 2017

autores: Gertz M.A.

resumo / resumo:

A amiloidose mediada por transtirretina (hATTR) hereditária é uma doença progressiva caracterizada pela deposição de fibrilas amilóides em vários órgãos e tecidos do corpo. Há uma grande variedade de apresentações clínicas para esse distúrbio multissistêmico, por isso é frequentemente diagnosticado ou sujeito a diagnóstico tardio. Embora a prevalência exata seja difícil de determinar, as estimativas existentes sugerem uma prevalência mundial de 50,000 indivíduos, com apresentações fenotípicas variadas da doença. Devido à natureza heterogênea de sua apresentação, o diagnóstico incorreto ou tardio pode afetar seriamente a qualidade de vida desses pacientes. A amiloidose hATTR pode levar a incapacidade e mortalidade significativas.

Após o estabelecimento de um diagnóstico preciso da amiloidose por hATTR, novos pacientes devem ser submetidos a terapia apropriada o mais rápido possível. As opções de tratamento atuais para amiloidose por hATTR são limitadas, mas o transplante de fígado ortotópico serve como uma opção estabelecida para pacientes com doença em estágio inicial. Consequentemente, há necessidade de terapias novas, eficazes e seguras.

organização: Clínica Mayo, EUA

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