Literatura científica e textos de educação ao paciente
ATTR hereditário Thr60Ala amiloidose
fonte: University College London
ano: N/D
resumo / resumo:A amiloidose ATTR hereditária é uma doença genética herdada que afeta variavelmente o sistema nervoso e o coração. A amiloidose ATTR hereditária era tradicionalmente referida como polineuropatia amilóide familiar (PAF) quando a doença afetava principalmente os nervos ou cardiomiopatia amilóide familiar (FAC), quando a doença afetava principalmente o coração. No entanto, agora entende-se que na prática clínica há sobreposição significativa nas manifestações da doença, não apenas entre pacientes com mutações diferentes, mas também entre aqueles com a mesma mutação.
A maioria das mutações no TTR pode causar depósitos amilóides nos nervos e no coração. A Sociedade Internacional de Amiloidose, portanto, recomendou o uso do termo amiloidose ATTR hereditária para descrever a doença causada por depósitos amilóides do ATTR em todos os pacientes com mutações no gene TTR.
A forma mais comum desta doença observada no Reino Unido é chamada amiloidose ATTR Thr60Ala (ou T60A). Ocorre com mais frequência em pessoas com ascendência irlandesa. Os sintomas geralmente aparecem entre os 45 e os 80 anos, geralmente após os 60 anos. É um pouco mais comum em homens do que em mulheres.
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