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Amiloidose hereditária de Transtyretin

informação chave

fonte: PMC da Europa

ano: 2018

autores: Yoshiki Sekijima

resumo / resumo:

A amiloidose hereditária da transtirretina (ATTR) é caracterizada por uma neuropatia sensório-motora e / ou autonômica periférica lentamente progressiva, bem como alterações não neuropáticas da cardiomiopatia, nefropatia, opacidades vítreas e amiloidose do SNC. A doença geralmente começa na terceira a quinta década em pessoas de focos endêmicos em Portugal e no Japão; o início ocorre mais tarde em pessoas de outras áreas. Tipicamente, a neuropatia sensorial começa nas extremidades inferiores com parestesias e hipestesia dos pés, seguida em poucos anos por neuropatia motora.
 
Em algumas pessoas, particularmente naquelas com doença de início precoce, a neuropatia autonômica é a primeira manifestação da condição; os resultados podem incluir: hipotensão ortostática, constipação alternada com diarréia, ataques de náusea e vômito, esvaziamento gástrico retardado, impotência sexual, anidrose e retenção ou incontinência urinária. A amiloidose cardíaca é caracterizada principalmente por cardiomiopatia progressiva. Indivíduos com amiloidose leptomeníngea podem ter os seguintes achados no SNC: demência, psicose, deficiência visual, dor de cabeça, convulsões, paresia motora, ataxia, mielopatia, hidrocefalia ou hemorragia intracraniana.
 
organização: Faculdade de Medicina da Universidade Shinshu, Japão

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