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Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtetretina

informação chave

fonte: Scandinavica Lei Neurológica

ano: 2019

autores: Finsterer J , Iglseder S , Wanschitz J , Topakian R , Löscher WN , Grisold W

resumo / resumo:

A amiloidose relacionada à transtirretina hereditária (TTR) (ATTRm amiloidose) é um distúrbio raro e progressivo, endêmico / não endêmico, autossômico dominante, de início precoce e tardio, manifestando-se predominantemente como polineuropatia axonal, dominante em fibras pequenas e dominante em fibras, freqüentemente associado a distúrbios cardíacos e outras doenças multissistêmicas. A amiloidose do ATTRm é devida a variantes no gene TTR, com a substituição Val30Met como a mutação mais frequente.

As mutações no TTR levam à desestabilização e dissociação dos tetrâmeros do TTR em monômeros variantes do TTR e à formação de fibrilas amilóides, que são consecutivamente depositadas extracelularmente em vários tecidos, como nervos, coração, cérebro, olhos, intestinos, rins ou pele. A neuropatia pode não apenas incluir fibras nervosas grandes, mas também fibras pequenas, e não apenas fibras sensoriais e motoras, mas também fibras autonômicas. Os tipos de variantes de TTR, idade de início, penetração e apresentação clínica variam entre as áreas geográficas. Sugere uma amiloidose ATTRm: polineuropatia sensório-motora, história familiar positiva, disfunção autonômica, cardiomiopatia, síndrome do túnel do carpo, perda inexplicada de peso e resistência à imunoterapia.

Se apenas fibras A-delta ou C sensoriais são afetadas, ocorre neuropatia de pequenas fibras. Os testes de diagnóstico para neuropatia de pequenas fibras incluem a determinação da densidade de fibras nervosas intraepidérmicas, potenciais evocados por laser, limiares de detecção de calor e frio e medição da condutância eletroquímica da pele. Atualmente, a terapia depende de transplante de fígado e estabilizadores de TTR (tafamidis, diflunisal).

organização: Hospital Rudolfstiftung, Áustria; Hospital de Convenções Barmherzige Brüder, Áustria; Universidade Médica de Innsbruck, Áustria; Clínica Wels-Grieskirchen, Áustria; Instituto Ludwig Boltzmann de Traumatologia Experimental e Clínica, Áustria

DOI: 10.1111 / ane.13035

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