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Síndrome de Meretoja: Distrofia da córnea em treliça, tipo gelsolina
fonte: Relatos de Casos em Medicina
ano: 2017
autores: Casal, S. Monteiro, C. Abreu, M. Neves, L. Oliveira, and M. Beirão
resumo / resumo:A amiloidose é um grupo de doenças que podem ser divididas em localizadas ou sistêmicas e a etiologia é primária, secundária ou hereditária. A distrofia corneana em treliça, tipo gelsolina - síndrome de Meretoja - também é chamada de distrofia corneana em treliça tipo 2 (LCD2) ou polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo IV e é uma doença hereditária autossômica dominante causada por uma mutação G654A ou G654T no gene da gelsolina em 9q32 -34. As análises bioquímicas indicaram que a formação de fibrilas amilóides está relacionada à gelsolina mutante e a deposição de amiloide é encontrada em vários tecidos como córnea, pele, paredes vasculares e perineuro. Foi descrita pela primeira vez em 1969 pelo Dr. Meretoja, um oftalmologista finlandês, e desde então alguns casos em um número limitado de países foram relatados, provavelmente porque a doença é subdiagnosticada ou mal diagnosticada.
organização: Hospital de Santo António, Portugal; Universidade do Porto, Portugal
DOI: 10.1155/2017/2843417
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