Literatura científica e textos de educação ao paciente
Envolvimento ocular na amiloidose hereditária
fonte: Genes
ano: 2021
autores: Angelo Maria Minnella, Roberta Rissotto, Elena Antoniazzi, Marco Di Girolamo, Marco Luigetti, et al.
resumo / resumo:O termo amiloidose descreve um grupo de doenças raras causadas por anormalidades na conformação de proteínas resultando em deposição extracelular e acúmulo de agregados fibrilares insolúveis. Até agora, 36 proteínas precursoras de amilóide foram identificadas, e cada uma é responsável por uma doença específica. A amiloidose por transtirretina (ATTRv) é uma das formas mais comuns de amiloidose sistêmica e ocular, devido à deposição de transtirretina (TTR), que é uma proteína de transporte sintetizada principalmente no fígado, mas também nas células epiteliais pigmentares da retina. A amiloidose ATTRv pode ser diagnosticada erroneamente com várias outras condições, resultando em um atraso diagnóstico significativo. A gelsolina e a queratoepitelina são outras proteínas que, quando mutadas, são responsáveis por uma doença amilóide sistêmica com manifestações oculares significativas que não raramente aparecem antes do acometimento sistêmico.
organização: Universidade Católica do Sagrado Coração, Itália; Fundação Hospital Universitário, Itália; Universidade de Milão, Itália; Instituto de Oftalmologia, Itália; Hospital San Giovanni Calibita, Itália; Universidade Católica do Sagrado Coração, Itália; Universidade de Florença, Itália; Centro de Pesquisa e Tratamento de Amiloidose, Itália
DOI: 10.3390/genes12070955
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