Envolvimento Ocular na Amiloidose Hereditária |oneAMYLOIDOSISvoice
×

Literatura científica e textos de educação ao paciente

Envolvimento ocular na amiloidose hereditária

informação chave

fonte: Genes

ano: 2021

autores: Angelo Maria Minnella, Roberta Rissotto, Elena Antoniazzi, Marco Di Girolamo, Marco Luigetti, et al.

resumo / resumo:

O termo amiloidose descreve um grupo de doenças raras causadas por anormalidades na conformação de proteínas resultando em deposição extracelular e acúmulo de agregados fibrilares insolúveis. Até agora, 36 proteínas precursoras de amilóide foram identificadas, e cada uma é responsável por uma doença específica. A amiloidose por transtirretina (ATTRv) é uma das formas mais comuns de amiloidose sistêmica e ocular, devido à deposição de transtirretina (TTR), que é uma proteína de transporte sintetizada principalmente no fígado, mas também nas células epiteliais pigmentares da retina. A amiloidose ATTRv pode ser diagnosticada erroneamente com várias outras condições, resultando em um atraso diagnóstico significativo. A gelsolina e a queratoepitelina são outras proteínas que, quando mutadas, são responsáveis ​​por uma doença amilóide sistêmica com manifestações oculares significativas que não raramente aparecem antes do acometimento sistêmico.

 

organização: Universidade Católica do Sagrado Coração, Itália; Fundação Hospital Universitário, Itália; Universidade de Milão, Itália; Instituto de Oftalmologia, Itália; Hospital San Giovanni Calibita, Itália; Universidade Católica do Sagrado Coração, Itália; Universidade de Florença, Itália; Centro de Pesquisa e Tratamento de Amiloidose, Itália

DOI: 10.3390/genes12070955

leia mais

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser utilizados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informações

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser utilizados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informações

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar