fonte: Revista Americana de Oftalmologia

ano: 2017

autores: Reynolds MM, Veverka KK, Gertz MA, Dispenzieri A, Zeldenrust SR, Leung N, Polished JS

Objetivo:

Entre os pacientes com amiloidose familiar, a mutação na proteína transtirretina (TTR) é o tipo mais comum. Observou-se que pacientes com amiloidose por TTR apresentam envolvimento ocular, especialmente vítreo. Neste relatório, é apresentada uma análise dos tipos e frequência das manifestações oculares na amiloidose por TTR.

projeto:

Série de casos observacionais.

Métodos:

Duzentos e sessenta e três pacientes que apresentaram à amiloidose TTR à Mayo Clinic entre 1 de janeiro de 1970 e 1 de novembro de 2014, concordaram em ser incluídos no banco de dados de amiloidose da Mayo Clinic mantido pelo Departamento de Hematologia. Cinquenta e quatro pacientes realizaram exames oculares com média de 4.25 ± 3.93 meses após os sintomas sistêmicos.

Resultados:

Dos 108 olhos examinados em 54 pacientes com amiloidose TTR, havia 26 olhos (24%) em 13 pacientes com comprometimento ocular. Pacientes com envolvimento ocular eram mais propensos a serem mulheres do que aqueles sem envolvimento ocular (46% vs 15%, respectivamente, P = 008) e tinham acuidade visual (VA) significativamente pior na apresentação (logMAR 0.24 [Snellen equivalente 20/30] vs logMAR 0.00 [equivalente Snellen 20/20], P = 017). Os achados oftalmológicos incluíram amilóide vítreo (26/26, 100%), ceratite neurotrófica (2/26, 8%), glaucoma (5/26, 19%) e vasos retinianos tortuosos (4/26, 15%). O glaucoma foi classificado em ângulo aberto (2/26), esfoliativo (2/26) e neovascular após oclusão da veia central da retina por amiloidose (1/26). Dez pacientes foram submetidos à vitrectomia para amiloidose vítrea visualmente significativa, que melhorou significativamente a VA de uma linha de base de logMAR 0.70 (equivalente a Snellen 20/100) para logMAR 0.05 (equivalente a Snellen /20 / 20), P = 003. Três mutações TTR, Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser homozigoto, não descritas anteriormente, foram associadas ao amilóide vítreo.

Conclusão:

Nesta grande coorte de pacientes com amiloidose por TTR, o sexo feminino e a diminuição da VA foram associados ao amilóide ocular. Foram descritas três mutações que anteriormente não tinham envolvimento vítreo: Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser homozigoto.

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