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Guia do médico para amiloidose AL (cadeia leve)

informação chave

fonte: Fundação Amiloidose

ano: 2016

autores: Ravi Mareedu, Raymond Migrino, Q.

resumo / resumo:

A amiloidose é um distúrbio no qual proteínas nativas mal dobradas se depositam extracelularmente e levam a danos nos órgãos. Embora os vários tipos de amiloidoses compartilhem em comum a deposição de proteínas dobradas que se agregam como fibrilas no tecido, elas diferem na composição protéica real, envolvimento de órgãos, implicação prognóstica e, mais importante, tratamento. Portanto, é extremamente importante determinar o tipo de amiloidose que um paciente possui para fornecer o tratamento apropriado.
 
Existem pelo menos 23 proteínas diferentes associadas à amiloidose. O tipo mais comum de amiloidose e aquele que está associado a um prognóstico ruim, se não tratado, é chamado amiloidose AL e devido à deposição de cadeias leves de imunoglobulina clonal produzidas por células plasmáticas na medula óssea.
 

Existem vários tipos de amiloidose hereditária, sendo a mais comum a amiloidose por mATTR, uma doença autossômica dominante que resulta do desdobramento da transtiretina mutante, uma proteína produzida no fígado que contém uma mutação genética de ponto único. Sabe-se que mais de 100 mutações diferentes da transtirretina causam amiloidose.

 

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