fonte: Circulação: Insuficiência Cardíaca

ano: 2023

autores: Joshua Saef, Trejeeve Martyn, Lauren Ives, Lori R. Roth, Justin L. Grodin, Mathew S. Maurer, Mazen Hanna, WH Wilson Tang

Fundo:
A cardiomiopatia amilóide por transtirretina (ATTR-CM) é uma condição mórbida, embora os recentes avanços no diagnóstico e terapia possam mudar sua história natural. O genótipo TTR dos pacientes pode orientar a triagem familiar à medida que mais tratamentos e estratégias preventivas se tornam disponíveis. Um meio eficiente e intuitivo de determinar o risco genético pré-teste pode informar melhor os pacientes/clínicos ao realizar testes genéticos.

Métodos:
Este é um estudo de coorte de 767 pacientes consecutivos diagnosticados com ATTR-CM que foram submetidos a testes genéticos. A análise das árvores de classificação e regressão (CART) criou uma árvore de decisão avaliando a probabilidade de carregar uma variante patológica do gene TTR. Idade, sexo e raça foram usados ​​como variáveis ​​independentes. A regressão logística também foi realizada para modelar a probabilidade do genótipo patológico TTR. O resultado primário foi a precisão da árvore de decisão no registro ATTR-CM de 2 instituições separadas.

Resultados:
Em nossa coorte de estudo, 208 pacientes (27.1%) apresentavam ATTRv. A raça serviu de forma mais eficiente como o nó raiz seguido por idade e sexo em um algoritmo CART e mostrou 88.2% de precisão (75.3% de sensibilidade, 93.9% de especificidade) na coorte de validação. As chances de ter uma variante do gene TTR foram maiores em pacientes negros em comparação com pacientes não negros (OR, 34.6 [95% CI, 20.5–58.3]; P<0.001). Pacientes não-negros com ATTR-CM com 69 anos ou mais tinham risco <4% de ter uma mutação predisponente.

Conclusões:
Este algoritmo CART incorporando idade, sexo e raça foi capaz de determinar quais pacientes com ATTR-CM têm mutações TTR patogênicas com alta especificidade. Pacientes não-negros diagnosticados com 69 anos ou mais com ATTR-CM têm baixa probabilidade de ter ATTRv.

Partilhar

Discuta no Social Wall

Twitter

Compartilhar com rareTeam

myBinder