fonte: Jornal de Neurologia, Neurocirurgia e Psiquiatria

ano: 2016

autores: Os dados foram coletados por meio de entrevistas semiestruturadas e entrevistas semi-estruturadas, com o objetivo de avaliar o desempenho dos participantes.

Fundo:

A amiloidose de transtirretina hereditária (ATTR) é geralmente caracterizada por uma neuropatia periférica e autonômica progressiva, freqüentemente com insuficiência cardíaca associada e é devida a mutações de transtirretina herdadas de forma dominante, causando rápida deposição de amilóide. A população do Reino Unido é única, pois a maioria dos pacientes tem a mutação missense T60A no ATTR, onde a tirosina é substituída pela adenina na posição 60. Isso foi atribuído a uma mutação de um único fundador do noroeste da Irlanda. O fenótipo da neuropatia é menos bem descrito do que as manifestações cardíacas nesse grupo.

Métodos:

Apresentamos os resultados de um estudo de coorte observacional de pacientes com ATTR atendidos na Clínica de Neuropatia Hereditária do Hospital Nacional entre 2009 e 2013. Dados clínicos e neurológicos e eletrofisiológicos clínicos detalhados foram coletados em todos os pacientes, juntamente com avaliações autonômicas e cardíacas correlacionadas. Os dados de acompanhamento estavam disponíveis em um subconjunto.

Resultados:

Quarenta e quatro pacientes com ATTR geneticamente confirmado foram avaliados; 37 eram sintomáticos; idade média no início = 62 anos, intervalo = 38-75 anos; 75.7% do sexo masculino. T60A foi a mutação mais comum (17/37), seguida por V30M (5/37). Uma neuropatia sensório-motora axonal severa, rapidamente progressiva e predominantemente dependente do comprimento foi o fenótipo predominante. Os pacientes com T60A foram distinguidos pela associação anterior e mais frequente à síndrome do túnel do carpo; predominância de sintomas sensoriais negativos no início; déficits significativos de vibração; e uma progressão não dependente do comprimento do déficit motor. A progressão da neuropatia foi observada durante um período de acompanhamento relativamente curto (2 anos) em 20 pacientes com evidência de alteração anual clinicamente mensurável na pontuação da soma do Conselho de Pesquisa Médica (MRC) (-1.5 pontos por ano) e na pontuação de neuropatia do dente de Charcot Marie Tooth (CMTNS: 2.7 pontos por ano) e uma tendência congruente nas medidas eletrofisiológicas utilizadas.

Conclusão:

A descrição do fenótipo da neuropatia ATTR, especialmente nos pacientes com T60A, deve auxiliar no diagnóstico precoce e contribuir para a compreensão de sua história natural.

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