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Amiloidose sistêmica de A (AA) a T (ATTR): uma revisão

informação chave

fonte: Jornal de Medicina Interna

ano: 2020

autores: E. Muchtar, A. Dispenzieri, H. Magen, M. Grogan, M. Mauermann, ED McPhail, PJ Kurtin, N. Leung, FK Buadi, D. Dingli, SK Kumar, MA Gertz

resumo / resumo:

A amiloidose sistêmica é um distúrbio raro de deposição e deformação incorreta de proteínas que leva à falência progressiva de órgãos. Existem mais de 15 tipos de amiloidose sistêmica, cada uma causada por uma proteína precursora diferente que promove a formação de amiloide e deposição de tecido. A amiloidose pode ser adquirida ou hereditária e pode afetar vários órgãos, incluindo coração, rins, fígado, nervos, trato gastrointestinal, pulmões, músculos, pele e tecidos moles. Os sintomas são geralmente insidiosos e inespecíficos, resultando em atraso no diagnóstico. O campo da amiloidose tem visto melhorias significativas na última década na precisão do diagnóstico, previsão do prognóstico e gerenciamento.
 
O advento da proteômica shotgun baseada em espectrometria de massa revolucionou a tipagem amilóide e levou à descoberta de novos tipos de amilóide. A tipagem precisa da proteína precursora é de suma importância, pois o tipo dita uma abordagem de gerenciamento específica. Neste artigo, revisamos cada tipo de amiloidose sistêmica para fornecer ao médico ferramentas práticas para melhorar o diagnóstico e o tratamento dessas doenças raras.
 
organização: Mayo Clinic, EUA; Centro Médico Chaim Sheba, Israel

DOI: 10.1111 / joim.13169

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