fonte: Perspectivas de Medicina Interna do Journal of Community Hospital

ano: 2014

autores: Gabriela Molina O, Daniel Judge, Wayne Campbell, Harjit Chahal, Marc Mugmon

Introdução:
A amiloidose cardíaca é a causa mais comum de cardiomiopatia infiltrativa e está associada a um mau prognóstico. A amiloidose cardíaca por transtirretina, particularmente o tipo causado pela mutação que substitui o aminoácido valina pelo aminoácido isoleucina na posição 122 (Val122Ile), é mais comum entre afro-americanos acima de 65 anos de idade. As evidências sugerem que essa mutação é uma causa importante, embora subdiagnosticada, de insuficiência cardíaca nessa população.

Apresentação do caso:
Um homem afro-americano de 74 anos com diagnóstico de cardiomiopatia não isquêmica há vários anos, apresentou dispneia de piora gradual aos esforços e edema de membros inferiores. Não há nenhuma doença cardíaca conhecida em sua família. Um ecocardiograma foi feito mostrando uma redução na fração de ejeção de 30% para 45% no período de um ano. Uma análise de biópsia endomiocárdica identificou transtirretina amiloide com a mutação Val122Ile, confirmando o diagnóstico de cardiomiopatia transtirretina familiar.

Discussão:
A amiloidose sistêmica é um grupo de doenças causadas pela deposição de uma proteína insolúvel e anormalmente dobrada que pode se acumular em vários órgãos causando disfunção progressiva e irreversível.

As mutações que mais comumente induzem a amiloidose cardíaca da transtirretina variante são Val122Ile, Val30Met e Thr60Ala. A mutação Val122Ile foi encontrada em 3–4% da população afro-americana / caribenha.

Conclusões:
A cardiomiopatia amilóide familiar é uma causa incomum de insuficiência cardíaca reconhecida na população, e os pacientes podem esperar vários anos antes de um diagnóstico preciso, com risco de deterioração adicional significativa irreversível. Pacientes que atendem aos critérios de perfil de alto risco - sexo masculino, idade igual ou superior a 65 anos, sintomas de insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda (VE) simétrica e função VE moderadamente deprimida - provavelmente devem ser submetidos a testes adicionais para amiloidose cardíaca.

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