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Amiloidose cardíaca transtirretina

informação chave

fonte: Relatórios atuais de cardiologia

ano: 2017

autores: Anit K. Mankad, Keyur B. Shah

resumo / resumo:

Objetivo da revisão:
A amiloidose cardíaca relacionada à transtirretina (TTR) é uma cardiomiopatia infiltrativa progressiva que mimetiza a doença cardíaca hipertensiva e hipertrófica e pode não ser diagnosticada. A amiloidose derivada da transtirretina é responsável por 18% de todos os casos de amiloidose cardíaca. Assim, o objetivo do estudo é fornecer uma revisão abrangente da amiloidose cardíaca transtirretina.
 
Resultados recentes:
A proteína transtirretina de tipo selvagem (ATTRwt) causa amiloidose cardíaca esporadicamente, com 25 a 36% da população com mais de 80 anos de idade sob risco de desenvolver cardiomiopatia amilóide infiltrativa lentamente progressiva secundária a ATTRwt. Em contraste, a amiloidose hereditária (ATTRm) é uma doença hereditária autossômica dominante associada a mais de 100 mutações pontuais no gene da transtirretina e tem uma tendência a afetar o coração e o sistema nervoso. Até 4% dos afro-americanos carregam a mutação Val122Ile no gene da transtirretina, a causa mais prevalente de amiloidose cardíaca hereditária nos EUA.
 
Resumo:

A identificação da amiloidose cardíaca transtirretina requer maior consciência da prevalência, sinais e sintomas e ferramentas de diagnóstico disponíveis para a discriminação desta forma progressiva de cardiomiopatia associada à hipertrofia ventricular esquerda. Embora não existam tratamentos médicos aprovados pela FDA, a investigação está em andamento sobre agentes para reduzir a transtirretina mutada circulante.

organização: Centro Médico para Assuntos de Veteranos, Hunter Holmes McGuire, EUA; Virginia Commonwealth University, EUA

DOI: 10.1007/s11886-017-0911-5

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