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Duas novas mutações no gene APOA1 em um receptor de transplante renal japonês com amiloidose relacionada à apolipoproteína AI recorrente

informação chave

fonte: Nefrologia

ano: 2018

autores: Horike K, Takeda A, Tsujita M, Goto N, Watarai Y, Uchida K, Katayama A, Nishihira M, Shimizu A, Nozu K, Morozumi K

resumo / resumo:

A amiloidose da apolipoproteína AI é um distúrbio autossômico dominante raro do gene APOA-1, caracterizado pela deposição da apolipoproteína AI em vários órgãos e pode ser classificado em forma hereditária ou não hereditária na ausência de histórico familiar. A doença renal causada pela amiloidose por apolipoproteína AI geralmente se manifesta como comprometimento da função renal lentamente progressivo sem proteinúria pesada. A amiloidose renal relacionada à apolipoproteína AI é de interesse patogenético, porque a insuficiência renal é devida a depósitos amilóides peritubulares e intersticiais sem depósitos glomerulares. Lesão túbulo-intersticial de depósitos amilóides foi diagnosticada em metade dos portadores da mutação no gene APOA1, apenas 13% dos pacientes evoluíram para insuficiência renal, necessitando de hemodiálise ou transplante renal.
 
A recorrência de amiloidose relacionada à apolipoproteína AI após transplante renal é muito rara. Relatamos um caso de uma mulher japonesa de 63 anos de idade, sem histórico familiar de doença renal e / ou hepática, que apresentou disfunção do enxerto renal lentamente progressiva sem proteinúria evidente. A biópsia do enxerto revelou depósitos amilóides positivos da mancha vermelha do Congo, localizados na área intersticial renal.
 
Não foram observados depósitos glomerulares, vasculares e tubulares de amilóides. A análise proteômica à base de espectrometria de massa em tandem por cromatografia líquida de microdissecção a laser elucidou o tipo de amiloidose como amiloidose por apolipoproteína AI. A análise genética do estudo da sequência de DNA revelou duas novas mutações no gene APOA1 de Leu202Arg e Lys262Asn. Este é um primeiro e muito raro relato de caso de recorrência de amiloidose hereditária de apolipoproteína AI hereditária não familiar em pacientes transplantados japoneses.
 
organização: Hospital Memorial Masuko, Japão; Hospital da Cruz Vermelha de Nagoya Daini, Japão; Nippon Medical College, Japão; Universidade de Kobe, Japão

DOI: 10.1111 / fake.13278

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