A amiloidose da apolipoproteína AI é um distúrbio autossômico dominante raro do gene APOA-1, caracterizado pela deposição da apolipoproteína AI em vários órgãos e pode ser classificado em forma hereditária ou não hereditária na ausência de histórico familiar. A doença renal causada pela amiloidose por apolipoproteína AI geralmente se manifesta como comprometimento da função renal lentamente progressivo sem proteinúria pesada. A amiloidose renal relacionada à apolipoproteína AI é de interesse patogenético, porque a insuficiência renal é devida a depósitos amilóides peritubulares e intersticiais sem depósitos glomerulares. Lesão túbulo-intersticial de depósitos amilóides foi diagnosticada em metade dos portadores da mutação no gene APOA1, apenas 13% dos pacientes evoluíram para insuficiência renal, necessitando de hemodiálise ou transplante renal.

 

A recorrência de amiloidose relacionada à apolipoproteína AI após transplante renal é muito rara. Relatamos um caso de uma mulher japonesa de 63 anos de idade, sem histórico familiar de doença renal e / ou hepática, que apresentou disfunção do enxerto renal lentamente progressiva sem proteinúria evidente. A biópsia do enxerto revelou depósitos amilóides positivos da mancha vermelha do Congo, localizados na área intersticial renal.

 

Não foram observados depósitos glomerulares, vasculares e tubulares de amilóides. A análise proteômica à base de espectrometria de massa em tandem por cromatografia líquida de microdissecção a laser elucidou o tipo de amiloidose como amiloidose por apolipoproteína AI. A análise genética do estudo da sequência de DNA revelou duas novas mutações no gene APOA1 de Leu202Arg e Lys262Asn. Este é um primeiro e muito raro relato de caso de recorrência de amiloidose hereditária de apolipoproteína AI hereditária não familiar em pacientes transplantados japoneses.