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Recursos confiáveis: evidências e educação

Literatura científica e textos de educação ao paciente

159 recursos disponíveis:
Artigo completo hATTR Holistic Care Consensus Recomendations BMJ Abstract Background A amiloidose hereditária mediada por transtirretina é uma doença rara, progressiva e potencialmente vital...

Tratamento da Amiloidose AA

Amyloidosis.org.uk: Site de informações para pacientes com amiloidose
Princípios de tratamento O tratamento de todos os tipos de amiloidose baseia-se atualmente nos seguintes princípios: Redução do fornecimento de proteínas precursoras formadoras de amiloide. Apoiar a função de órgãos que contêm amiloide. Exames SAP em milhares de pacientes com várias formas de amiloidose mostraram que quando o fornecimento de proteína precursora de amiloide é controlado: amiloide existente...
Por que é chamada de amiloidose AA? No passado, a amiloidose AA era referida como amiloidose “secundária” ou “inflamatória”. Esses nomes não são mais aceitos para esta forma de amiloidose, que geralmente é causada por uma complicação de inflamação crônica ou infecção crônica. Se um paciente tem inflamação crônica ou infecção crônica devido a uma série de condições ou doenças possíveis, essa inflamação pode muitas vezes desencadear um inc...

AA Amiloidose

Cleveland Clinic Ano: 2022

Amiloidose AA, ou amiloidose secundária, é um tipo de doença rara amiloidose. Esse distúrbio ocorre quando as proteínas do corpo sofrem mutação, mudando de forma e se acumulando nos órgãos e tecidos. A amiloidose AA ocorre porque você tem uma condição ou doença inflamatória crônica. Os profissionais de saúde tratam a amiloidose AA controlando a doença ou condição subjacente.

Sobre o que é esse resumo em linguagem simples? Este resumo apresenta os resultados de um estudo de extensão de longo prazo em andamento que se seguiu a um estudo anterior chamado ATTR-ACT. As pessoas que participaram desta extensão estudam e...

AL Amyloidosis Matters: Lidando com as Emoções

Mieloma Reino Unido Ano: 2018

Nesta edição, ouvimos John Hicks e sua experiência como cuidador de sua esposa Joyce nos últimos 6 anos. Também temos uma atualização de Gary Mines, que já foi destaque no AL amiloidose Matters no verão de 2017. Ele nos atualiza com sua experiência com o daratumumabe (Darzalex®). Nossa seção de bem-estar abrange o suporte emocional e sua importância na amiloidose AL.

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219 recursos disponíveis:
O papel das gerações mais velhas nas famílias com doenças hereditárias tem sido reconhecido e associado à sua função de guardiãs da história médica da família. No entanto, a investigação é escassa no exame dos papéis que as gerações mais velhas desempenham em termos de promoção da saúde e gestão de riscos para as gerações mais jovens, o que é particularmente evidente com doenças incuráveis ​​herdadas geneticamente, como a polineuropatia amilóide familiar (PAF)...
Antecedentes: Tafamidis é aprovado em muitos países para o tratamento da cardiomiopatia amiloide transtirretina. Este estudo relata dados sobre a eficácia a longo prazo de tafamidis de uma extensão contínua de longo prazo (LTE) para o ATTR-ACT principal (Tafamidis em Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Métodos: Pacientes com cardiomiopatia amilóide por transtirretina que...
Antecedentes: Avanços diagnósticos e terapêuticos levaram a uma maior conscientização da amiloidose cardíaca por transtirretina (ATTR-CA). Nosso objetivo foi caracterizar as mudanças no fenótipo clínico de pacientes diagnosticados com ATTR-CA nos últimos 20 anos. Métodos: Este é um estudo de coorte observacional retrospectivo de todos os pacientes encaminhados ao Centro Nacional de Amiloidose (2002-2021) nos quais ATTR-CA foi uma di...
Fundamento: A cardiomiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM) é uma condição mórbida, embora os recentes avanços no diagnóstico e terapia mudem sua história natural. O genótipo TTR dos pacientes pode orientar a triagem familiar à medida que mais tratamentos e estratégias preventivas se tornam disponíveis. Um meio eficiente e intuitivo de determinar o risco genético pré-teste pode informar melhor os pacientes/clínicos ao realizar testes genéticos. <...
A amiloidose é um conjunto de doenças causadas pelo dobramento incorreto de proteínas que se agregam em fibrilas amiloides insolúveis e se depositam nos tecidos. Embora essas fibrilas possam se agregar para formar depósitos localizados insignificantes, elas também podem se acumular em múltiplos órgãos a ponto de a amiloidose ser uma doença imediatamente ameaçadora à vida, exigindo tratamento urgente. Avanços recentes em técnicas de diagnóstico e terapias estão dramaticamente c...
Introdução: O objetivo do estudo foi avaliar o efeito do vutrisiran, uma terapêutica de interferência de RNA que reduz a produção de transtirretina (TTR), em pacientes com amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) com polineuropatia. Métodos: HELIOS-A foi um estudo de fase 3, global, aberto, comparando a eficácia e a segurança do vutrisiran com um grupo de placebo externo (estudo APOLLO). Os pacientes foram aleatórios...
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11 recursos disponíveis:
A amiloidose de cadeia leve amilóide (AL) está entre as mais comuns e mais graves das amiloidoses, geralmente envolvendo a proliferação lenta de um clone de plasmócitos (PC) residentes na medula óssea e a secreção de cadeias leves livres de imunoglobulina (FLC) instáveis ​​que infiltrar os tecidos periféricos e resultar em danos prejudiciais aos órgãos-alvo. A apresentação da doença é bastante vaga, e a marca do tratamento é o diagnóstico precoce antes do fim irreversível...

Tratamento da Amiloidose Transtirretina

Semana Médica Suíça Ano: 2021
Essas diretrizes foram escritas após uma extensa pesquisa bibliográfica usando publicações MedLine de janeiro de 1980 a abril de 2021, sob os termos “ATTR” AND “transtirretina” AND “amiloidose”. Apenas artigos completos em inglês foram considerados. Após a pesquisa e revisão da literatura, o comitê diretor desenvolveu um resumo das declarações relevantes que foram avaliadas por todos os participantes. O consenso foi estabelecido usando online, cant...
A amiloidose AL é uma amiloidose sistêmica e está associada a uma discrasia de células plasmáticas subjacente. O transplante intravenoso de altas doses de melfalano e de células-tronco autólogas foi desenvolvido para o tratamento da amiloidose AL no início da década de 1990 e foi motivado por seu sucesso no mieloma múltiplo. Esta aplicação evoluiu significativamente nas últimas três décadas. Essas diretrizes fornecem uma avaliação abrangente dos critérios de elegibilidade, ...

Diretrizes e novos rumos na terapia e monitoramento da amiloidose ATTRv

Amilóide: O Jornal Oficial da Sociedade Internacional de Amiloidose Ano: 2022
A recente aprovação de três medicamentos para o tratamento da amiloidose por transtirretina amilóide (ATTR), tanto hereditária quanto selvagem, abriu uma nova era no tratamento dessas doenças. A amiloidose ATTR está inserida em sua fisiopatologia, e as drogas têm como alvo etapas críticas da cascata amiloide. Além do transplante de fígado, que remove as variantes patogênicas, a introdução de silenciadores de genes permitiu a supressão tanto do tipo selvagem...
A adoção de hábitos saudáveis ​​simples representa um dos fatores mais influentes no desenvolvimento de uma vida saudável. O estado nutricional afeta a saúde física e mental em geral e se torna ainda mais importante quando se sofre de uma doença. Ao promover uma boa alimentação, podemos melhorar as consequências das doenças ou dos medicamentos no nosso corpo. Em nossa cultura, isso o alimenta ...
A amiloidose cardíaca é uma forma de cardiomiopatia infiltrativa restritiva que confere mortalidade significativa. Devido à relativa raridade da amiloidose cardíaca, a experiência clínica e diagnóstica no reconhecimento e avaliação de indivíduos com suspeita de amiloidose é limitada principalmente a poucos centros especializados. Eletrocardiografia, ecocardiografia e radionuclídeo têm sido utilizados na avaliação da amiloidose cardíaca há mais de 40 anos.
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7 recursos disponíveis:
A transtirretina (TTR) é uma proteína tetramérica sintetizada principalmente pelo fígado e secretada no plasma. As moléculas de TTR podem dobrar e formar fibrilas amilóides no coração e nos nervos periféricos, seja como resultado de variantes genéticas em TTR ou como um fenômeno relacionado ao envelhecimento, que pode levar à amiloidose TTR amilóide (ATTR). Algumas das estratégias propostas para tratar a amiloidose ATTR incluem o bloqueio da síntese de TTR no fígado, a estabilização do TTR tetram...
Antecedentes A amiloidose é uma doença sistêmica rara que se caracteriza por um padrão variável de sintomas inespecíficos e órgãos afetados. Essas características da amiloidose são comuns entre as doenças raras e as tornam difíceis de diagnosticar e tratar. As duas principais formas de amiloidose cardíaca são a amiloidose de cadeia leve (AL) e a amiloidose por transtirretina (ATTR). Uma maneira de melhorar o diagnóstico é aumentar a conscientização...
Antecedentes Todos os tipos de amiloidose são doenças raras, progressivas e potencialmente fatais que são difíceis de diagnosticar e tratar. O diagnóstico correto da amiloidose é muitas vezes atrasado devido à natureza inespecífica dos sintomas e diagnósticos incorretos que levam a atrasos no início do tratamento. Esse atraso resulta em encargos médicos e financeiros consideráveis ​​para os pacientes e seus cuidadores. Enquanto a qualidade de vida padronizada...
Antecedentes: A amiloidose AL sistêmica é caracterizada pela disposição de fibrilas amilóides insolúveis em tecidos e órgãos por meio da expansão clonal de células plasmáticas CD38 +. O run-in de segurança de DARA SC + CyBorD em ANDROMEDA (NCT03201965) é apresentado. Métodos: os pts elegíveis tinham> = 1 órgão envolvido, pontuação ECOG = <2, contagem absoluta de neutrófilos> = 1.0 × 109 / L; hemoglobina> = 8.0 g / dL; prato...

Terapias baseadas em daratumumabe em pacientes com amiloidose AL

Sociedade Americana de Oncologia Clínica Ano: 2018
Introdução: As opções de tratamento para pacientes (pts) com amiloidose AL recidiva / refratária (RR) são limitadas. O daratumumabe (dara) foi aprovado como monoterapia (DMT) ou terapia combinada (DCT) para mieloma múltiplo (MM). Os dados para terapia baseada em dara (DBT) em AL são esparsos. Métodos: Nós estudamos pts com RR AL sem MM coexistente visto na Mayo Clinic de 11/2015 a 02/2018 e tratado com ...
Introdução: A amiloidose cardíaca (CA) resulta da infiltração miocárdica de proteínas amiloides que leva à cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca e anormalidades de condução. Baixa voltagem QRS na eletrocardiografia de superfície é característica da CA, aumentando a preocupação com a detecção da onda R e limiares de desfibrilação e estimulação elevados em pacientes com CA com Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) ou marcapasso ...
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15 recursos disponíveis:
Sobre o que é este resumo? Este é um resumo em linguagem simples de um artigo publicado originalmente no European Journal of Human Genetics. A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença que afeta o coração e os nervos das pessoas afetadas. Uma forma hereditária de ATTR é particularmente comum entre pessoas de ascendência portuguesa e apresenta-se principalmente como uma doença neurológica denominada polineuropatia amilóide familiar (PAF)....
O Comitê de Nomenclatura da Sociedade Internacional de Amiloidose se reuniu no XVIII Simpósio Internacional de Amiloidose em setembro e virtualmente em outubro de 2022, com discussões que resultaram nesta recomendação de nomenclatura atualizada. Os princípios de nomenclatura permanecem inalterados, mas há uma discussão em curso sobre a importância e...

Análise e opinião de especialistas - Compreendendo a amiloidose cardíaca

Fundação do American College of Cardiology Ano: 2021
A amiloidose cardíaca (CA) é um distúrbio de dobramento de proteínas causado quase exclusivamente pelas proteínas transtirretina amilóide (ATTR) e cadeia leve amilóide (AL) mal dobradas. • O nome deriva do latim “amylum” (semelhante a amido). • Nomenclatura: “A” para amiloide, seguido pela abreviatura da proteína precursora (por exemplo, AL = amiloidose de cadeia leve de amiloide). • Diagnóstico histológico: Agregados de folhas beta que esta...

Amyloid Nomenclature 2020: Update and Recommendations by the International Society of Amyloidis (ISA) Nomenclature Committee

Amilóide: O Jornal Internacional de Investigação Experimental e Clínica Ano: 2020
O Comitê de Nomenclatura da ISA se reuniu eletronicamente antes e diretamente após o XVII Simpósio Internacional da ISA sobre Amiloidose, que, infelizmente, teve que ser virtual em setembro de 2020 devido à pandemia COVID-19 em curso, em vez de uma reunião planejada em Tarragona em março. Além da confirmação da nomenclatura básica, vários conceitos adicionais foram discutidos, os quais são usados ​​na literatura científica sobre amilóide. Entre esses conceitos estão c ...

Mutações no TTR

Faculdade de Medicina da Universidade de Boston: recurso de espectrometria de massa Ano: N / A

Mutações em sequência de Transtiretina Humana
(relatado até 8/2/2001)

Encontre um conselheiro genético

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos Ano: N / A
O diretório Encontre um conselheiro genético oferece acesso a mais de 3,300 conselheiros genéticos (EUA e Canadá). Verifique com sua companhia de seguros para verificar a cobertura de aconselhamento genético, testes e fornecedores autorizados. Para mais informações, visite aboutgeneticcounselors.com. Para iniciar sua pesquisa, diga-nos como você prefere se encontrar com um conselheiro genético. -As pesquisas do diretório “Pessoalmente” mostrarão o aconselhamento genético ...
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