A amiloidose ATTR hereditária (hATTR) é uma doença rara, hereditária e rapidamente progressiva causada por variantes ou alterações no gene da transtirretina, ou TTR. Essas variantes fazem com que a proteína TTR assuma uma forma anormal e se acumule como depósitos amilóides em várias partes do corpo, incluindo nervos, coração e sistema digestivo, que causam sintomas da doença. Os sintomas da amiloidose hATTR variam amplamente entre as pessoas com a doença, mesmo dentro das famílias, e sintomas diferentes podem aparecer em momentos diferentes para cada pessoa. Os sintomas comuns incluem formigamento e/ou dormência nas mãos, pés, braços e pernas, síndrome do túnel do carpo, diarreia, náusea ou vômito, fadiga e falta de ar. Danos nos nervos que afetam a sensação, o movimento, a força, o sistema digestivo e outras funções corporais podem ser referidos como polineuropatia, o que pode levar a incapacidade e disfunção significativas. Esta não é uma lista completa de sintomas que podem ocorrer com a amiloidose ATTRh. Erros de diagnóstico ou atrasos no diagnóstico são comuns, pois os sintomas podem ser semelhantes aos de condições mais comuns e a conscientização é baixa devido à sua raridade. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces são importantes, pois a doença pode progredir rápida e significativamente. Além disso, como uma doença genética, quando o diagnóstico de um paciente é adiado, uma família inteira pode permanecer inconsciente de que também pode estar em risco de desenvolver sintomas da doença.
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