A amiloidose hereditária ATTR (hATTR) é uma doença rara, hereditária e rapidamente progressiva, causada por variantes ou alterações no gene da transtirretina, ou TTR. Essas variantes fazem com que a proteína TTR assuma uma forma anormal e se acumule como depósitos amilóides em várias partes do corpo, incluindo nervos, coração e sistema digestivo, que causam sintomas da doença. Os sintomas da amiloidose ATTRh variam amplamente entre as pessoas com a doença, mesmo dentro das famílias, e sintomas diferentes podem aparecer em momentos diferentes para cada pessoa. Os sintomas comuns incluem formigamento e/ou dormência nas mãos, pés, braços e pernas, síndrome do túnel do carpo, diarréia, náusea ou vômito, fadiga e falta de ar. Danos nos nervos que afetam a sensação, o movimento, a força, o sistema digestivo e outras funções corporais podem ser chamados de polineuropatia, que pode levar a incapacidades e disfunções significativas. Esta não é uma lista completa de sintomas que podem ocorrer com amiloidose ATTRh. Erros de diagnóstico ou atrasos no diagnóstico são comuns, pois os sintomas podem ser semelhantes aos de doenças mais comuns e o conhecimento é baixo devido à sua raridade. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces são importantes, pois a doença pode progredir rápida e significativamente. Além disso, por ser uma doença genética, quando o diagnóstico de um paciente é tardio, uma família inteira pode não saber que também pode correr o risco de desenvolver sintomas da doença.
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