fonte: Aliança Global para Acesso do Paciente

ano: 2021

Pessoas que vivem com doenças raras enfrentam um conjunto único de desafios, desde chegar a um diagnóstico preciso e oportuno até o acesso ao tratamento. Embora as doenças raras individuais possam afetar apenas uma pequena população, cerca de 30 milhões de pessoas vivem na Europa com uma das 6,000 doenças raras identificadas.

Uma dessas doenças raras é a amiloidose transtirretina hereditária (hATTR). É causada por uma mutação genética hereditária que leva ao acúmulo de proteínas anormais em diferentes órgãos do corpo. A doença causa sintomas cardiovasculares, neurológicos, renais ou outros debilitantes. À medida que a doença progride, os pacientes podem sentir dificuldade para andar, fadiga, dor no peito e fraqueza e dor nos membros, tornando difícil continuar com suas vidas normais.

Devido à natureza complexa da amiloidose hATTR e ao impacto em diferentes órgãos, chegar a um diagnóstico pode ser um processo complexo. Quando a amiloidose hATTR é diagnosticada e tratada em tempo hábil, no entanto, a progressão da doença pode ser interrompida, dando aos pacientes esperança de uma melhor qualidade de vida.

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