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Necessidades não atendidas na amiloidose hATTR na Europa

Aliança Global para Acesso do Paciente
Ano: 2021

Pessoas que vivem com doenças raras enfrentam um conjunto único de desafios, desde chegar a um diagnóstico preciso e oportuno até o acesso ao tratamento. Embora as doenças raras individuais possam afetar apenas uma pequena população, cerca de 30 milhões de pessoas vivem na Europa com uma das 6,000 doenças raras identificadas. Uma dessas doenças raras é a amiloidose transtirretina hereditária (hATTR). É causado por uma ge ...

ATTR de tipo selvagem

Fundação Amiloidose
Ano: N / A

O ATTR de tipo selvagem também é conhecido como ATTRwt. Não é causada por nenhuma mutação genética conhecida, como no caso das formas hereditárias da doença (hATTR). Essa doença costumava ser chamada de SSA ou SCA, que significava Amiloidose Sistêmica Senil e Amiloidose Cardíaca Senil, respectivamente, que agora são terminologias desatualizadas. Não se sabe que a doença está diretamente relacionada à demência, mas está relacionada ao envelhecimento. ...

Resumo da "Análise e opinião de especialistas - Compreendendo a amiloidose cardíaca"

Fundação do American College of Cardiology
Ano: 2021

Esta análise especializada foi construída para fornecer pontos-chave que os médicos cardiológicos (especialistas em coração) devem saber sobre a amiloidose cardíaca. Ele foi projetado para ser sucinto e de alto rendimento, de modo que um médico pudesse ler e assimilar as informações com o mínimo de esforço e tempo necessários. Os tópicos incluem uma visão geral do espectro de doenças amilóides cardíacas e seu impacto na população, como diagnosticar e como ...

ACC CardiaCast: Compreendendo a Amiloidose Cardíaca AL e ATTR

Fundação do American College of Cardiology
Ano: 2021

Neste episódio, Frederick Ruberg, MD, e Mathew Maurer, MD, discutem tópicos-chave na amiloidose cardíaca, como a evolução da compreensão da epidemiologia da doença, abordagens contemporâneas de diagnóstico com ênfase em meios não invasivos, curso da doença e tratamento do coração falha de ...

Recomendações para vacinação COVID

clínica Mayo
Ano: N / A

Recomendamos que os pacientes com mieloma e doenças relacionadas, com ou sem quimioterapia, recebam a vacinação COVID assim que ela estiver disponível e oferecida a eles.

Observação: Os pacientes com mieloma e doenças relacionadas que foram submetidos a transplante de células-tronco podem receber a vacinação COVID cerca de dois meses após o transplante de células-tronco.

 

Perguntas frequentes sobre a vacinação COVID-19

Centro Nacional de Imunização e Doenças Respiratórias (NCIRD)
Ano: 2021

Este artigo inclui algumas perguntas frequentes sobre a vacinação COVID-19. O CDC também tem informações para acabar com os mitos comuns sobre vacinas disponíveis em fatos sobre as vacinas COVID-19. Obtenha respostas a outras perguntas frequentes sobre: ​​• Vacinação para profissionais de saúde. • Sistema de Gerenciamento de Administração de Vacinas (VAMS). • Preparando-se para a vacina COVID-19 ...

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CRISPR Gene Therapy: Applications, Limitations, and Implications for the Future

Fronteiras em Oncologia
Ano: 2020

A series of recent discoveries harnessing the adaptive immune system of prokaryotes to perform targeted genome editing is having a transformative influence across the biological sciences. The discovery of Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) and CRISPR-associated (Cas) proteins has expanded the applications of genetic research in thousands of laboratories across the globe and is redefining our approach to gene t...

Disparidades geográficas na mortalidade por amiloidose nos EUA relatada de 1979 a 2015: sub-detecção potencial de amiloidose cardíaca

Cardiologia JAMA
Ano: 2018

Importância: A amiloidose cardíaca é uma doença subdiagnosticada e altamente fatal quando não tratada. O diagnóstico precoce e o tratamento com as novas terapias emergentes melhoram significativamente a sobrevida. Uma análise abrangente da mortalidade relacionada à amiloidose é crítica para avaliar a natureza e distribuição do subdiagnóstico e melhorar a detecção da doença. Objetivo:...

Progresso Marcado na Sobrevivência da Amiloidose AL: Um Estudo Longitudinal de História Natural de 40 anos

Blood Cancer Journal
Ano: 2021

As últimas décadas trouxeram avanços consideráveis ​​no diagnóstico e tratamento da amiloidose de cadeia leve (AL) sistêmica. À medida que os desfechos da doença melhoram, os fatores não relacionados à amiloidose AL podem impactar a mortalidade. Neste estudo, avaliamos as tendências de sobrevivência e as principais causas de morte entre 2337 indivíduos com amiloidose AL encaminhados para o Centro de Amiloidose da Universidade de Boston. Os resultados foram analisados ​​de acordo com a data de diagnóstico: 1980-198 ...

Edição de genes in vivo CRISPR-Cas9 para amiloidose transtirretina

O New England Journal of Medicine
Ano: 2021

Introdução: A transtirretina amiloidose, também chamada de amiloidose ATTR, é uma doença com risco de vida caracterizada pelo acúmulo progressivo da proteína transtirretina mal dobrada (TTR) nos tecidos, predominantemente nos nervos e no coração. O NTLA-2001 é um agente terapêutico de edição de genes in vivo projetado para tratar a amiloidose ATTR por meio da redução da concentração de TTR no soro. ...

Amiloidoma primário do cérebro, uma doença neoplásica e neurodegenerativa: um relato de caso

BMC Neurologia
Ano: 2019

Introdução: Depósitos extracelulares dispersos de amiloide dentro do parênquima cerebral podem ser encontrados em um grupo heterogêneo de doenças. Seu acúmulo condensado na substância branca sem evidência de amiloidose sistêmica é conhecido como amiloidoma cerebral primário (PBA). Embora originalmente considerada como uma lesão semelhante a um tumor por seu efeito de ocupação de espaço, esta condição exibe também características comuns de um neurodegener ...

Amiloidoma cerebral resultante de linfoma linfoplasmocitário do sistema nervoso central: relato de caso e revisão da literatura

Relatos de casos em patologia
Ano: 2018

Os amiloidomas cerebrais são lesões raras de massa cerebral frequentemente associadas a morbidade significativa. O acúmulo de amiloide cerebral pode ser o resultado de uma série de estados de doença e é crucial para o cuidado adequado do paciente identificar o processo patogênico que leva à formação do amiloidoma. Os processos clonais de células B de baixo grau são uma das causas dos amiloidomas cerebrais. Relatamos o caso de uma mulher de 87 anos que se apresentou com um linfoma linfoplasmocitário de cu ...

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Diretrizes nutricionais para pacientes: amiloidose transtirretina hereditária

Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
Ano: 2020

A adoção de hábitos saudáveis ​​simples representa um dos fatores mais influentes no desenvolvimento de uma vida saudável. O estado nutricional afeta a saúde física e mental em geral e se torna ainda mais importante quando se sofre de uma doença. Ao promover uma boa alimentação, podemos melhorar as consequências das doenças ou dos medicamentos no nosso corpo. Em nossa cultura, isso o alimenta ...

Recomendações de consenso de especialistas para geração de imagens de multimodalidade em amiloidose cardíaca: parte 1 da base de 2 evidências e métodos padronizados de geração de imagens

Jornal de Cardiologia Nuclear
Ano: 2019

A amiloidose cardíaca é uma forma de cardiomiopatia infiltrativa restritiva que confere mortalidade significativa. Devido à relativa raridade da amiloidose cardíaca, a experiência clínica e diagnóstica no reconhecimento e avaliação de indivíduos com suspeita de amiloidose é limitada principalmente a poucos centros especializados. Eletrocardiografia, ecocardiografia e radionuclídeo têm sido utilizados na avaliação da amiloidose cardíaca há mais de 40 anos.

Recomendações de consenso de especialistas para geração de imagens de multimodalidade em amiloidose cardíaca: parte 2 de 2-Critérios de diagnóstico e utilização adequada

Diário de Insuficiência Cardíaca
Ano: 2019

A amiloidose cardíaca está emergindo como uma causa subdiagnosticada de insuficiência cardíaca e mortalidade. A crescente literatura sugere que um diagnóstico não invasivo de amiloidose cardíaca é agora viável. No entanto, os critérios diagnósticos e a utilização da imagem na amiloidose cardíaca não são padronizados. Neste artigo, parte 2 de uma série, um painel de especialistas internacionais de várias sociedades define os critérios de diagnóstico para amiloidose cardíaca e ...

Recomendações da Sociedade Internacional de Amiloidose no manejo de pacientes com amiloidose sistêmica durante a pandemia de COVID-19

Sociedade Internacional de Amiloidose
Ano: 2020

Pacientes com amiloidose sistêmica devem ser considerados com risco aumentado de complicações e mortalidade em caso de infecção por SARS-CoV2. Isso pode ser particularmente relevante para pacientes com comprometimento cardíaco, porque indivíduos com infecção por SARS-CoV2 e doença cardiovascular preexistente têm um risco aumentado de manifestações clínicas graves e morte. A infecção tem sido associada a complicações cardiovasculares, ...

Padronização da metodologia de imagem de pirofosfato de tecnécio de 99m para diagnosticar amiloidose cardíaca TTR

Jornal de Cardiologia Nuclear
Ano: 2018

Antecedentes: as imagens de pirofosfato de tecnécio (99mTc-PYP) para diagnosticar amiloidose cardíaca com transtirretina (ATTR-CA) têm sido cada vez mais utilizadas. O objetivo deste estudo é fornecer um protocolo padronizado de imagem 99mTc-PYP para diagnosticar ATTR-CA. Métodos: 104 exames de 45 indivíduos com ATTR-CA comprovado por biópsia ou amiloidose cardíaca de cadeia leve (AL) foram avaliados. Várias varreduras foram ...

Gerenciamento da amiloidose sistêmica de AL: Recomendações do Grupo Consultivo Médico e Científico da Myeloma Foundation of Australia

Jornal de Medicina Interna
Ano: 2015

A amiloidose sistêmica do AL é uma discrasia das células plasmáticas com um fenótipo clínico característico causado pela deposição de múltiplos órgãos de uma proteína monoclonal amiloidogênica. Essa condição representa um desafio de gerenciamento exclusivo devido à complexidade da apresentação clínica e à estreita janela terapêutica das terapias disponíveis. Apreciação aprimorada da necessidade de estratificação de riscos, uso padronizado de testes laboratoriais sensíveis para monitoramento ...

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Daratumumabe subcutâneo (DARA SC) mais ciclofosfamida, bortezomibe e dexametasona (Cybord) em pacientes (Pts) com amiloidose amilóide recém-diagnosticada da cadeia leve (AL) recentemente diagnosticada: resultados de segurança de Andromeda

Sociedade Americana de Oncologia Clínica
Ano: 2018

Antecedentes: A amiloidose AL sistêmica é caracterizada pela disposição de fibrilas amilóides insolúveis em tecidos e órgãos por meio da expansão clonal de células plasmáticas CD38 +. O run-in de segurança de DARA SC + CyBorD em ANDROMEDA (NCT03201965) é apresentado. Métodos: os pts elegíveis tinham> = 1 órgão envolvido, pontuação ECOG = <2, contagem absoluta de neutrófilos> = 1.0 × 109 / L; hemoglobina> = 8.0 g / dL; prato...

Terapias baseadas em daratumumabe em pacientes com amiloidose AL

Sociedade Americana de Oncologia Clínica
Ano: 2018

Introdução: As opções de tratamento para pacientes (pts) com amiloidose AL recidiva / refratária (RR) são limitadas. O daratumumabe (dara) foi aprovado como monoterapia (DMT) ou terapia combinada (DCT) para mieloma múltiplo (MM). Os dados para terapia baseada em dara (DBT) em AL são esparsos. Métodos: Nós estudamos pts com RR AL sem MM coexistente visto na Mayo Clinic de 11/2015 a 02/2018 e tratado com ...

Desfibrilador cardíaco implantado e função principal de marcapasso em paciente com amiloidose cardíaca

Journal of the American College of Cardiology
Ano: 2017

Introdução: A amiloidose cardíaca (CA) resulta da infiltração miocárdica de proteínas amiloides que leva à cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca e anormalidades de condução. Baixa voltagem QRS na eletrocardiografia de superfície é característica da CA, aumentando a preocupação com a detecção da onda R e limiares de desfibrilação e estimulação elevados em pacientes com CA com Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) ou marcapasso ...

Análise e opinião de especialistas - Compreendendo a amiloidose cardíaca

Fundação do American College of Cardiology
Ano: 2021

A amiloidose cardíaca (CA) é um distúrbio de dobramento de proteínas quase exclusivamente causado por transtirretina amilóide mal dobrada (ATTR) e proteínas da cadeia leve amilóide (AL). • O nome deriva do latim “amylum” (semelhante ao amido). • Nomenclatura: “A” para amiloide, seguido pela abreviatura da proteína precursora (por exemplo, AL = amiloidose de cadeia leve de amiloide). • Diagnóstico histológico: Agregados de folhas beta que estabilizam ...

Amyloid Nomenclature 2020: Update and Recommendations by the International Society of Amyloidis (ISA) Nomenclature Committee

Amilóide: O Jornal Internacional de Investigação Experimental e Clínica
Ano: 2020

O Comitê de Nomenclatura da ISA se reuniu eletronicamente antes e diretamente após o XVII Simpósio Internacional da ISA sobre Amiloidose, que, infelizmente, teve que ser virtual em setembro de 2020 devido à pandemia COVID-19 em curso, em vez de uma reunião planejada em Tarragona em março. Além da confirmação da nomenclatura básica, vários conceitos adicionais foram discutidos, os quais são usados ​​na literatura científica sobre amilóide. Entre esses conceitos estão c ...

Mutações no TTR

Faculdade de Medicina da Universidade de Boston: recurso de espectrometria de massa
Ano: N / A

Mutações em sequência de Transtiretina Humana
(relatado até 8/2/2001)

Encontre um conselheiro genético

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos
Ano: N / A

O diretório Encontre um conselheiro genético oferece acesso a mais de 3,300 conselheiros genéticos (EUA e Canadá). Verifique com sua companhia de seguros para verificar a cobertura de aconselhamento genético, testes e fornecedores autorizados. Para mais informações, visite aboutgeneticcounselors.com. Para iniciar sua pesquisa, diga-nos como você prefere se encontrar com um conselheiro genético. -As pesquisas do diretório “Pessoalmente” mostrarão o aconselhamento genético ...

Amiloidose hereditária de Transtyretin

geradoras de Visualizações
Ano: 2001

Características clínicas. A amiloidose hereditária da transtirretina (ATTR) é caracterizada por uma neuropatia sensório-motora e / ou autonômica periférica lentamente progressiva, bem como alterações não neuropáticas da cardiomiopatia, nefropatia, opacidades vítreas e amiloidose do SNC. A doença geralmente começa na terceira a quinta década em pessoas de focos endêmicos em Portugal e no Japão; o início ocorre mais tarde em pessoas de outras áreas. Normalmente, o sensor ...

Amiloidose: o que todo médico precisa saber

Apoio à Decisão em Medicina
Ano: N / A

Amiloidose é um termo para doenças causadas pela deposição extracelular de fibrilas proteicas. A nomenclatura aceita é "AX", "A" para amiloidose e "X" indicando a proteína precursora. Se o precursor for uma cadeia leve de imunoglobulina, a doença será denominada AL, a mais comum das amiloidoses sistêmicas. Se for familiar (FA), a proteína precursora pode ser uma proteína sérica mutante herdada, como transtiretina, abreviada A ...

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