Literatura científica e textos de educação ao paciente
ATTR hereditário Val122Ile amiloidose cardíaca
fonte: University College London
ano: N/D
resumo / resumo:A amiloidose ATTR hereditária é uma doença genética herdada, na qual há espessamento e enrijecimento do músculo cardíaco, devido ao acúmulo de proteínas anormais. Essa proteína anormal também pode se acumular nos túneis do carpo nos pulsos e na região lombar conhecida como canal lombar. A maioria dos pacientes tem pelo menos 60 anos de idade.
Essa condição é mais comum em homens do que em mulheres e é particularmente comum em pessoas de ascendência afro-caribenha ou afro-americana, cerca de uma em cada vinte delas possui o gene que as predispõe a desenvolver essa condição.
Até recentemente, muitas pessoas com amilóide ATTR afetando o coração eram diagnosticadas erroneamente como portadoras de doença cardíaca devido a outras causas mais comuns, como pressão alta ou doença isquêmica do coração. A amiloidose ATTR hereditária (a forma mais comumente reconhecida de amiloidose sistêmica hereditária em todo o mundo) era tradicionalmente referida como polineuropatia amilóide familiar (PAF), quando a doença afetava principalmente os nervos ou cardiomiopatia amilóide familiar (FAC), quando a doença afetava principalmente o coração.
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