BACKGROUND A amiloidose hereditária mediada por transtirretina é uma doença multissistêmica rara, progressiva e potencialmente limitante da vida, afetando todos os aspectos da vida de um paciente.

Objetivos Esta pesquisa Delphi internacional online teve como objetivo desenvolver orientações práticas lideradas por pacientes clínicos, para inspirar e encorajar uma abordagem holística ao cuidado que é gerenciado em ambientes especializados por equipes multidisciplinares e apoiado por profissionais de saúde aliados (HCPs) e grupos de defesa de pacientes (PAGs) .

Design Foi convocado um painel primário conjunto de 14 membros, defensores dos pacientes e profissionais de saúde, incluindo representantes dos PAGs e das principais especialidades clínicas (neurologia, cardiologia, medicina interna, fisioterapia, psicologia clínica, dietética e enfermagem especializada). A orientação evoluiu sobre a prestação de cuidados necessários para apoiar sete objetivos principais: diagnóstico e tratamento precoces; monitoramento de doenças e organização do cuidado; manutenção da saúde física e mental; cuidados centrados na família e apoio do cuidador; diálogo médico-paciente; acesso a apoio social e redes sociais.

Participantes De junho a outubro de 2022, 252 profissionais de saúde e 51 representantes do PAG de 27 países foram convidados a participar de uma pesquisa Delphi. Dos 122 entrevistados que responderam a pelo menos uma pergunta do inquérito, a maioria eram profissionais de saúde (100, 82%) de centros especializados; o restante eram representantes do PAG (22%).

Medida de resultado principal Tanto o nível de concordância como a viabilidade prática de cada recomendação foram testados por duas rondas de votação Delphi online anonimizadas.

Resultados  Com base em um limite a priori para consenso de concordância ≥75%, a comunidade clínico-paciente endossou todas as recomendações, exceto uma. No entanto, apenas 17/49 (35%) recomendações foram identificadas pela maioria dos profissionais de saúde como parte essencial dos cuidados de rotina; o restante (32/49 (65%)) foi identificado como parte dos cuidados básicos por <50% dos profissionais de saúde entrevistados, ou como amplamente alcançável por 30% a 45% dos profissionais de saúde entrevistados. Em comparação, os PAG registaram níveis de implementação mais baixos.

Conclusões É necessária uma reflexão mais aprofundada sobre como desenvolver serviços multidisciplinares (apoiados por profissionais de saúde e PAG aliados) para responder às necessidades complexas das pessoas afectadas por esta doença.