fonte: Revista Escandinava de Investigação Clínica e Laboratorial

ano: 2019

autores: Os dados foram analisados ​​por meio de entrevistas semiestruturadas e entrevistas semiestruturadas.

Pela primeira vez, relatamos uma família sueca de cinco indivíduos com uma mutação TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) no gene da transtiretina. Essa mutação foi descrita anteriormente algumas vezes na literatura, mas nenhuma descrição fenotípica ou clínica foi feita antes.

A mutação mais comum na população sueca é o TTRVal30Met e é encontrada principalmente na parte norte da Suécia. Curiosamente, a mutação TTRGlu54Leu foi encontrada na mesma área endêmica. O principal fenótipo dos pacientes com TTR Glu54Leu é a cardiomiopatia grave, que resultou em transplante cardíaco para a pessoa indexada.

Como observado anteriormente em pacientes com amiloidose ATTR com principalmente cardiomiopatia, as fibrilas amilóides consistiam em uma mistura de espécies de TTR de comprimento total e fragmentadas. No entanto, as análises de western blot detectaram uma banda não reconhecida anteriormente, indicando que esses pacientes podem ter um terceiro tipo de composição de fibrilas, até agora não reconhecido, distinto do padrão de banda usual do tipo A.

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