fonte: Jornal de Hepatologia

ano: 2014

autores: Barreiros AP, Otto G, Kahl B, Teufel A, Galle PR

A amiloidose familiar (sinônimo de polineuropatia amilóide familiar [FAP]) é uma doença hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene da transtirretina (TTR), que codifica a proteína correspondente composta por 127 aminoácidos. Foi descrito pela primeira vez pelo neurologista português Andrade. O gene TTR está localizado no cromossomo 18q. Mais de 100 mutações diferentes são conhecidas. A mutação mais comum é a mutação Val30Met, encontrada endemicamente em Portugal, Suécia e Japão. Entre as outras proteínas mutantes de importância etiológica, mas muito raras, está a apolipoproteína I e II ou fibrinogênio A.

A transtiretina é um tetrâmero, construído com quatro subunidades TTR idênticas. Mutações pontuais do gene levam a uma desestabilização da proteína e subsequentemente a um desdobramento da proteína, resultando na deposição extracelular de amilóide mutado em vários tecidos, predominantemente nos nervos periféricos / autonômicos, trato gastrointestinal e miocárdio.

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