Amiloidose familiar: grande progresso para uma doença órfã | oneAMYLOIDOSISvoice
Ou cadastre-se aqui
Pesquisa Global

Literatura científica e textos de educação ao paciente

Voltar para Educação / Artigos Científicos

Amiloidose familiar: grande progresso para uma doença órfã

informação chave

fonte: Jornal de Hepatologia

ano: 2014

autores: Barreiros AP, Otto G, Kahl B, Teufel A, Galle PR

resumo / resumo:

A amiloidose familiar (sinônimo de polineuropatia amilóide familiar [FAP]) é uma doença hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene da transtirretina (TTR), que codifica a proteína correspondente composta por 127 aminoácidos. Foi descrito pela primeira vez pelo neurologista português Andrade. O gene TTR está localizado no cromossomo 18q. Mais de 100 mutações diferentes são conhecidas. A mutação mais comum é a mutação Val30Met, encontrada endemicamente em Portugal, Suécia e Japão. Entre as outras proteínas mutantes de importância etiológica, mas muito raras, está a apolipoproteína I e II ou fibrinogênio A.

A transtiretina é um tetrâmero, construído com quatro subunidades TTR idênticas. Mutações pontuais do gene levam a uma desestabilização da proteína e subsequentemente a um desdobramento da proteína, resultando na deposição extracelular de amilóide mutado em vários tecidos, predominantemente nos nervos periféricos / autonômicos, trato gastrointestinal e miocárdio.

organização: Medicina Universitária da Universidade Johannes Gutenberg-Mainz, Alemanha; Hospital Universitário da Universidade Regensburg, Alemanha

DOI: 10.1016 / j.jhep.2014.09.008

leia mais texto completo

conteúdo relacionado

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser utilizados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informações

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar

Colaborador chave da comunidade

O suporte para esta página de destino é fornecido por uma bolsa de educação independente da

A tradução desta plataforma foi possível através de uma bolsa de estudos independente da

© 2023 rareLife solutions Inc.

Para melhorar sua experiência neste site, usamos cookies. Isso inclui cookies essenciais para o funcionamento básico do nosso site, cookies para fins analíticos e cookies que nos permitem personalizar o conteúdo do site. Ao clicar em 'Aceitar' ou em qualquer conteúdo deste site, você concorda que os cookies podem ser utilizados. Você pode ajustar as configurações de cookies do seu navegador para se adequar às suas preferências.
Mais informações

As definições de cookies neste site está definido para "permitir cookies" para lhe dar a melhor experiência de navegação possível. Se você continuar a usar este website Sem mudar suas configurações de cookies ou clicar em "Aceitar" Abaixo o então você Consentir esta.

Fechar