fonte: Relatórios atuais de insuficiência cardíaca

ano: 2016

autores: Perlini S, Mussinelli R, Salinaro F

As amiloidoses sistêmicas são doenças raras e proteiformes, causadas pelo acúmulo extracelular de proteínas fibrilares dobradas e insolúveis. O prognóstico é ditado pelo envolvimento cardíaco, que é especialmente freqüente nas variantes da cadeia leve (AL) e nas transtiretinas (ATTR, ambas mutadas, (ATTRm) e do tipo selvagem (ATTRwt)). Recentemente, o ATTRwt emergiu como uma causa potencialmente relevante de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (HFpEF). 

A amiloidose cardíaca é um exemplo arquetípico de cardiomiopatia restritiva, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca global e disfunção diastólica. Independentemente da etiologia, a amiloidose cardíaca está associada com "hipertrofia" concêntrica do ventrículo esquerdo (ou seja, aumento da espessura da parede), fração de ejeção preservada (ou levemente deprimida), redução da fração de encurtamento da parede média e função longitudinal global, bem como disfunção diastólica evidente, até um padrão excessivamente restritivo do enchimento ventricular esquerdo.

Os biomarcadores cardíacos, como troponinas e peptídeos natriuréticos, são ferramentas de diagnóstico muito robustas e amplamente aceitas, bem como ferramentas prognósticas. Devido ao seu prognóstico sombrio, o diagnóstico preciso e precoce é obrigatório e potencialmente salva-vidas. Embora a patogênese ainda não seja completamente compreendida, a toxicidade direta por cardiomiócitos das proteínas precursoras amiloidogênicas e / ou agregados de oligômeros aumenta a interrupção da arquitetura tecidual causada pela deposição de amilóide. O esclarecimento dos mecanismos de dano cardíaco está oferecendo novos alvos terapêuticos em potencial, e várias opções de tratamento com impacto relevante no prognóstico estão agora disponíveis.

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