Literatura científica e textos de educação ao paciente
Apresentação clínica, diagnóstico e tratamento da amiloidose TTR
fonte: Jornal de Doenças Neuromusculares
ano: 2019
autores: Kapoor M, Rossor Laura Laura M, Reilly MM
resumo / resumo:A amiloidose sistêmica pode ser hereditária ou adquirida com mutações autossômicas dominantes no gene da transtirretina (TTR), sendo a causa mais comum de amiloidose hereditária.
A amiloidose do ATTRm é um distúrbio multissistêmico com comprometimento cardiovascular, periférico e nervoso dos nervos, que pode ser difícil de diagnosticar devido à heterogeneidade fenotípica.
Esta revisão enfocará as manifestações neuropáticas do ATTRm, a variabilidade genótipo-fenótipo, a abordagem diagnóstica e os recentes avanços terapêuticos nessa condição incapacitante.
organização: Instituto de Neurologia da UCL, Reino UnidoDOI: 10.3233 / JND-180371
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